aniridia, ataksia serebelar, dan defisiensi mental
aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency
Ringkasan Singkat
Dikenal sebagai Sindrom Gillespie, ini adalah gangguan genetik langka yang melibatkan ketiadaan iris, gangguan kontrol otot, dan keterlambatan intelektual.
Kondisi yang sekarang lebih umum disebut sebagai Sindrom Gillespie ini merupakan kelainan genetik yang sangat langka dan kompleks. Manifestasi klinis utamanya mencakup gangguan perkembangan intelektual, kurangnya kontrol otot normal (ataksia serebelar), serta kesulitan bicara yang signifikan.
Meskipun lensa dan kornea mata pasien mungkin tampak normal, mereka tidak memiliki iris atau hanya memiliki iris parsial. Secara genetik, sindrom ini diduga disebabkan oleh mutasi heterozigot pada gen PAX6 yang terletak di kromosom 11p13, dan pertama kali dideskripsikan secara mendalam oleh dokter spesialis mata Amerika, Frederick D. Gillespie, pada tahun 1965.
Referensi Yang Bisa Anda Gunakan
- Gillespie, F. D. (1965). Aniridia, cerebellar ataxia, and oligophrenia in siblings.
- APA Dictionary of Psychology.
Peringatan Sitasi Akademik
Halaman ini disusun murni sebagai alat bantu pemahaman awal. Dilarang keras mengutip halaman ini sebagai sitasi utama dalam karya ilmiah atau tugas akhir. Silakan gunakan literatur primer yang tercantum pada daftar pustaka.